Interpelacja #11231 - Interpelacja w sprawie zapewnienia kompleksowej opieki medycznej i psychologicznej dla kobiet w ciąży, u których dziecka zdiagnozowano zespół DiGeorge`a

01Treść pytania

Pytanie posłów1 sierpnia 2025

Interpelacja w sprawie zapewnienia kompleksowej opieki medycznej i psychologicznej dla kobiet w ciąży, u których dziecka zdiagnozowano zespół DiGeorge`a Szanowna Pani Ministro, do mojego biura poselskiego zwróciła się z prośbą o pomoc mieszkanka Nowego Targu będąca obecnie w 20. tygodniu ciąży. Z przeprowadzonych badań prenatalnych wynika, że dziecko, którego się spodziewa, cierpi na ciężką postać zespołu DiGeorge’a (22q11.2 deletion syndrome), w tym całkowity brak grasicy (cDGA – complete DiGeorge anomaly). Zgodnie z dostępną wiedzą medyczną dzieci z całkowitym brakiem grasicy są narażone na śmiertelne infekcje tuż po narodzinach i wymagają wysoko wyspecjalizowanej opieki medycznej zarówno przed, jak i po porodzie. W wielu przypadkach niezbędne okazuje się przeprowadzenie zabiegu przeszczepu grasicy (thymus transplantation), który dotąd nie jest standardowo realizowany w Polsce. Zwracam się z uprzejmą prośbą o odpowiedź na poniższe pytania: 1. Czy w Polsce funkcjonuje ośrodek referencyjny specjalizujący się w diagnozowaniu i prowadzeniu ciąży oraz opiece nad dziećmi z zespołem DiGeorge’a i aplazją grasicy? 2. Do jakich instytucji (szpitali, centrów genetyki, klinik immunologii i transplantologii) kobieta może się zgłosić, aby uzyskać rzetelną i szybką pomoc diagnostyczną, opiekę perinatalną oraz plan leczenia po porodzie? 3. Czy Ministerstwo Zdrowia prowadzi rejestr dzieci z zespołem DiGeorge’a lub inne programy koordynujące ich leczenie, np. w ramach opieki koordynowanej, medycyny wysokospecjalistycznej lub programów lekowych? 4. Czy Ministerstwo Zdrowia przewiduje w najbliższym czasie zawarcie umów z zagranicznymi ośrodkami (np. w USA, Wielkiej Brytanii, Niemczech), które wykonują przeszczepy grasicy, umożliwiając refundację takich procedur przez NFZ? 5. Jakie formy pomocy psychologicznej i psychiatrycznej są dostępne w ramach publicznej ochrony zdrowia dla kobiet w ciąży, które przeżywają poważne diagnozy prenatalne i znajdują się w stanie kryzysu emocjonalnego? 6. Czy jest możliwe zapewnienie tej kobiecie indywidualnego wsparcia psychologa lub psychiatry – zarówno w trybie ambulatoryjnym, jak i w ramach programów poradnictwa perinatalnego – a jeśli tak, to gdzie może się zgłosić, mieszkając w Małopolsce, w rejonie Podhala? Zwracam się również z apelem o wskazanie osoby (koordynatora w strukturze resortu lub w ramach konsultanta krajowego/wojewódzkiego ds. neonatologii, genetyki, immunologii lub ginekologii), z którą mogłaby bezpośrednio skonsultować swoją sytuację – w celu uzyskania rzetelnej informacji, spersonalizowanej opieki oraz kontaktu z ośrodkiem, który przeprowadzi ją przez cały proces: od diagnozy, przez ciążę i poród, aż po opiekę nad noworodkiem i matką. Wierzę, że odpowiedź ministerstwa może nie tylko pomóc tej konkretnej kobiecie, ale także przyczynić się do szerszej debaty nad potrzebą utworzenia interdyscyplinarnych zespołów zajmujących się opieką nad ciążami obciążonymi ciężkimi wadami genetycznymi.

Interpelacja w sprawie zapewnienia kompleksowej opieki medycznej i psychologicznej dla kobiet w ciąży, u których dziecka zdiagnozowano zespół DiGeorge`a

01Treść pytania

02Odpowiedzi Ministerstwa1 odpowiedź

03Powiązane

Komentarze do interpelacji