Interpelacja w sprawie poszerzenia katalogu chorób rzadkich o delecję 16p.12.2.-p11.2

Interpelacja poselska (nr 13458) skierowana do minister zdrowia dotyczy postulatu poszerzenia krajowego wykazu chorób rzadkich o zespół delecji chromosomowej 16p12.2-p11.2 (ICD-10: Q93.8), schorzenie genetyczne objawiające się m.in. opóźnieniem rozwoju, dysmorfią twarzy, hipotonią i wadami serca. Posłowie pytają, czy resort planuje ująć tę jednostkę w oficjalnym katalogu, czy prowadzone są konsultacje z ekspertami genetyki klinicznej w tej sprawie oraz jakie działania podjęte zostaną, by pacjenci z tą delecją mieli zapewniony dostęp do kompleksowej opieki, rehabilitacji i właściwego orzecznictwa o niepełnosprawności. Na interpelację udzielono dwóch odpowiedzi - pierwszej w dniu 24 listopada 2025 r. przez podsekretarza stanu Tomasza Maciejewskiego, a drugiej 31 grudnia 2025 r. przez podsekretarz stanu Katarzynę Kęcką, choć szczegółowa treść tych odpowiedzi nie została udostępniona w dostarczonych materiałach.