Przejdź do głównej treści
Interpelacja#542 · X kadencjaOdpowiedziano

Zapytanie w sprawie zatwierdzenia badań klinicznych nad lekiem Ravicti i późniejszej refundacji tego leku

Wysłano: 11 czerwca 2024Wpłynęło: 13 maja 2024Oryginał w Sejm API
Analiza AI

Zapytanie poselskie (nr 542, złożone 13.05.2024 przez posłów o numerach 023, 271, 376) dotyczy sytuacji dzieci z rzadkimi mutacjami genetycznymi (m.in. GABA, SYNGAP1, STXBP1, SLC6A1, TBC1D24, DNM1), powodującymi lekooporną padaczkę i poważne opóźnienia rozwojowe, dla których szansą na poprawę stanu zdrowia jest lek Ravicti, obecnie stosowany z powodzeniem w USA. Posłowie, powołując się na apel matki chorego chłopca, pytają ministra zdrowia, czy planowane jest zatwierdzenie badań klinicznych nad tym lekiem dla wskazanych grupy pacjentów oraz czy po ich zakończeniu możliwa byłaby jego refundacja. Odpowiedzi na zapytanie udzielił 30 czerwca 2024 r. podsekretarz stanu w Ministerstwie Zdrowia Marek Kos, jednak treść jego stanowiska nie została przekazana w dostępnych materiałach.

Wnioskodawcy · 3 posłów
Izabela BodnarBarbara OkułaEwa Szymanowska
Adresat · Odpowiedział
minister zdrowia

01Treść pytania

Pytanie posłów11 czerwca 2024
Zapytanie w sprawie zatwierdzenia badań klinicznych nad lekiem Ravicti i późniejszej refundacji tego leku Szanowna Pani Minister! Zwracam się do Pani w imieniu matki pięcioletniego Jasia chorującego na poważną chorobę, mutację GABA. To prośba pani Joanny: „Zapewne mój mail będzie jednym z wielu, z prośbą o pomoc, a przede wszystkim o zainteresowanie. Jaś, mój syn. Niespełna pięciolatek. Nie ma SMA, nie jest pacjentem onkologicznym, a jednak potrzebuje pomocy. Ma mutacje GABA. A wraz z nim 20 dzieci w Polsce. Mutacja spowodowała epilepsję, a ta, spowodowała, że syn nie mówi, jest leżący i karmiony dojelitowo. Pojawiła się szansa na poprawę funkcjonowania i jakości życia. Lek Ravicti. Z powodzeniem leczone są dzieci w USA. Nasze też mogą, jednak jak zwykle w tle są pieniądze. 1 butelka leku to koszt ponad 800 zł. Potrzebujemy wsparcia, nagłośnienia problemu, aby MZ sfinansował nam leczenie“. Jak podaje medexpress.pl: „Mutacje w genach SYNGAP1 i STXBP1 należą do rzadkich zaburzeń neurogenetycznych (występowanie na poziomie 1: 30 000 urodzeń), które powodują ciężką padaczkę, zaburzenia neurorozwojowe oraz inne objawy neurologiczne. Na dzień dzisiejszy są nieuleczalne, a jedyne co można osiągnąć to doraźne opanowanie objawów. Niestety często metodą prób i błędów, ponieważ mutacje te są diagnozowane w Polsce i na świecie od niedawna. Mutacje w genach SYNGAP1 i STXBP1 mogą prowadzić do: napadów padaczkowych: w 80% o lekoopornym charakterze. opóźnienia rozwoju psychomotorycznego: dzieci z tymi mutacjami mają opóźnienia we wszystkich sferach rozwojowych (komunikacyjnej, poznawczej, ruchowej, społecznej i emocjonalnej). problemy behawioralne: obejmują autyzm, zaburzenia obsesyjno-kompulsywne (OCD), ADHD i agresję. problemy z napięciem mięśniowym: zaburzenia napięcia mięśniowego (obniżone lub wzmożone napięcie mięśniowe), trudności w poruszaniu się. problemy sensoryczne: zaburzenia wzroku“. Docierając do informacji o leku, który byłby ratunkiem dla chorujących dzieci, mam pytania: 1. Czy planowane jest zatwierdzenie badań klinicznych nad Lekiem Ravicti (fenylomaślan glicerolu, 4-PB) dla pacjentów z mutacjami SYNGAP1 i STXBP1, SLC6A1, TBC1D24, GABA i DNM1? 2. Czy możliwa jest refundacja leku Ravicti po zakończeniu badań klinicznych? Z poważaniem Posłanka na Sejm Barbara Okuła

02Odpowiedzi Ministerstwa1 odpowiedź

Podsekretarz stanu Marek Kos
Treść z PDF
30 czerwca 2024

Treść odpowiedzi dostępna tylko w załączniku.

03Powiązane

Inne pytania: Izabela Bodnar
Wszystkie pytania nadawcy

Komentarze do interpelacji

Wymagane zalogowanie. Zaloguj się, aby skomentować.
Ładowanie