Interpelacja #609 - Zapytanie w sprawie refundacji leku Luxturna

Zapytanie w sprawie refundacji leku Luxturna Szanowna Pani Minister! Do mojego biura poselskiego zgłosili się rodzice 8-letniej dziewczynki, która cierpi na genetycznie uwarunkowaną dystrofię pręcikowo-czopkową, chorobę wzroku, nazywaną również wrodzoną ślepotą Lebera (LCA z uszkodzeniem genu RPE65). Wedle przekazanych mi informacji, najczęstsze mutacje prowadzące do jej wystąpienia dotyczą genów: CEP290, GUCY2D, CRB1, RDH12, RPE65, przy czym szczególnie badaną do tej pory mutacją prowadzącą do wrodzonej ślepoty Lebera jest mutacja w genie RPE65. Białkowym produktem tego genu jest izomeraza retinoidów - RPE65, enzym wykazujący ekspresję w komórkach nabłonka barwnikowego siatkówki i biorący udział w cyklu retinoidowym. Pacjenci z niedoborem RPE65 wykazują brak 11-cis-retinalu, co powoduje zaburzenie funkcjonowania i utratę komórek światłoczułych. Choroba ta występuje około w 1 przypadku na 30 000 urodzeń. Szacuje się przy tym, że w Polsce jest około 1000-1200 chorych na wrodzoną ślepotę Lebera. Choroba u dziecka, o którym mowa na wstępie, została zdiagnozowana, we wczesnym stadium. Jak mnie poinformowano, od niedawna istnieje możliwość leczenia LCA metodą terapii genowej u pacjentów z mutacjami w genie RPE65. Lek zarejestrowano (początkowo w USA, a potem w Europie) w 2017 roku pod nazwą handlową Luxturna (voretigene neparvovec). Lek ten przeszedł już oficjalnie rejestrację Europejskiej Agencji Leków (EMA) i jest podawany młodym pacjentom m.in. w Niemczech, Francji, Wielkiej Brytanii czy Izraelu. W Polsce jest już jeden ośrodek medyczny, który został oficjalnie ośrodkiem certyfikowanym i może podawać ten lek. Niestety, mimo rekomendacji Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji finansowania względem finansowania tej terapii ze środków Państwa, decyzją poprzedniego ministra zdrowia nie została ona uwzględniona w ramach listy refundacyjnej. W związku z tym, obecnie pacjenci zmuszeni są szukać pomocy za granicą, ponosząc ogromne koszty leczenia, które sięgają nawet 3 milionów złotych. Biorąc powyższe pod uwagę, zwracam się do Pani Minister z prośbą o udzielenie odpowiedzi na następujące pytania: 1. Czy w ministerstwie trwają obecnie prace nad aktualizacją listy leków refundowanych? 2. Czy ministerstwo przewiduje wpisanie na listę leków refundowanych leku Luxturna (voretigene neparvovec) lub innych umożliwiających leczenie LCA metodą terapii genowej u pacjentów z mutacjami w genie RPE65? 3. Z jakiego powodu opisana wyżej terapia genowa nie została objęta refundacją w ubiegłym roku, pomimo pozytywnej opinii oraz rekomendacji udzielonej ze strony Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji (AOTMiT)? Z wyrazami szacunku Weronika Smarduch Posłanka na Sejm RP

Zapytanie w sprawie refundacji leku Luxturna

01Treść pytania

02Odpowiedzi Ministerstwa1 odpowiedź

03Powiązane

Komentarze do interpelacji