Interpelacja #16854 - Interpelacja w sprawie dramatycznej sytuacji polskiej grupy pacjentów zmagających się z deficytem lizosomalnej kwaśnej lipazy (LAL-D)

Interpelacja w sprawie dramatycznej sytuacji polskiej grupy pacjentów zmagających się z deficytem lizosomalnej kwaśnej lipazy (LAL-D) Szanowna Pani Minister, zwracam się do Pani w sprawie dramatycznej sytuacji polskiej grupy pacjentów zmagających się z deficytem lizosomalnej kwaśnej lipazy (LAL-D). Z informacji przekazanych mi przez Stowarzyszenie Pacjentów z Chorobą LAL-D oraz opinii ekspertów klinicznych wynika, że ta nieliczna grupa chorych znajduje się obecnie całkowicie poza systemem opieki zdrowotnej, bez dostępu do niezbędnej diagnostyki, koordynacji oraz leczenia przyczynowego. LAL-D to ultrarzadka, wieloukładowa choroba metaboliczna, na której późną postać (CESD) choruje w Polsce znanych nam zaledwie 10 osób – dzieci i młodych dorosłych. Z powodu niedoboru enzymu odpowiedzialnego za rozkładanie tłuszczów, lipidy odkładają się w narządach pacjentów, stopniowo je niszcząc. Jak zaznacza w swojej opinii eksperckiej prof. dr hab. n. med. Patryk Lipiński z Centrum Medycznego Kształcenia Podyplomowego, jest to schorzenie o bezwzględnie postępującym charakterze. U pacjentów poddanych biopsji, stłuszczenie wątroby stwierdza się w 100% przypadków, włóknienie w 47%, a marskość narządu u 20% chorych. W przebiegu naturalnym choroba prowadzi do przedwczesnej miażdżycy, zwiększonego ryzyka sercowo-naczyniowego, niewydolności narządów i nierzadko śmierci w okolicach 30. roku życia. Środowisko medyczne jasno wskazuje, że jedyną formą leczenia przyczynowego w tej chorobie jest enzymatyczna terapia zastępcza z użyciem rekombinowanej ludzkiej sebelipazy alfa (Kanuma). Leczenie to normalizuje objętość wątroby i śledziony, obniża parametry gospodarki lipidowej i powstrzymuje postęp choroby. Niestety, w przeciwieństwie do pacjentów w ponad 20 krajach Europy, polscy pacjenci są tej terapii pozbawieni. Brak refundacji leku to jednak tylko wierzchołek góry lodowej problemów, z którymi mierzą się chorzy na LAL-D. Przedstawiciele pacjentów wskazują na systemowe wykluczenie w aż czterech kluczowych obszarach: Brak opieki dla dorosłych pacjentów Po osiągnięciu pełnoletności chorzy trafiają w próżnię – brakuje dedykowanych ośrodków, lekarzy specjalistów oraz systemowego dostępu do regularnych badań monitorujących (np. rezonansu magnetycznego). Brak LAL-D w badaniach przesiewowych noworodków Wczesna postać choroby (tzw. choroba Wolmana) cechuje się bardzo szybkim postępem, a brak natychmiastowej diagnozy prowadzi do śmierci niemowląt. Eksperci kliniczni wprost rekomendują niezwłoczne włączenie deficytu lizosomalnej lipazy do programu badań przesiewowych noworodków w Polsce. Nierówność orzecznicza Inne lizosomalne choroby spichrzeniowe (np. choroba Gauchera czy ASMD) figurują na ministerialnych listach automatycznie uprawniających do odpowiedniego orzeczenia o niepełnosprawności, podczas gdy LAL-D jest wciąż pomijane, narażając pacjentów na krzywdzące decyzje komisji. Bariery żywieniowe w edukacji Rygorystyczna dieta niskotłuszczowa jest dla tych dzieci medyczną koniecznością, tymczasem brakuje rozwiązań pozwalających na zabezpieczenie odpowiednich posiłków w szkołach i przedszkolach. W związku z tą dramatyczną sytuacją, w której zdrowie i życie obywateli zależy od natychmiastowych decyzji administracyjnych, uprzejmie proszę o odpowiedź na następujące pytania: Kiedy Ministerstwo Zdrowia planuje objąć refundacją jedyne leczenie przyczynowe (sebelipazę alfa) dla pacjentów z LAL-D, zrównując ich szanse z pacjentami z innych krajów Unii Europejskiej? Biorąc pod uwagę rekomendacje ekspertów klinicznych oraz wysoką śmiertelność we wczesnej postaci choroby, na jakim etapie są prace nad włączeniem LAL-D do programu badań przesiewowych noworodków? Jakie konkretnie kroki zamierza podjąć resort, aby zapewnić dorosłym pacjentom z LAL-D skoordynowaną opiekę, w tym dostęp do dedykowanych ośrodków oraz regularnych, niezbędnych badań obrazowych (MRI, Doppler)? Czy Ministerstwo Zdrowia zaktualizuje wytyczne dla zespołów ds. orzekania o stopniu niepełnosprawności, dopisując LAL-D do list uprawniających do automatycznego uzyskania stosownego orzeczenia (analogicznie do choroby Gauchera czy ASMD)? W jaki sposób Ministerstwo Zdrowia, we współpracy z Ministerstwem Edukacji Narodowej, zamierza uregulować kwestię gwarantowanego dostępu do rygorystycznej diety niskotłuszczowej dla dzieci z chorobami metabolicznymi przebywających w placówkach oświatowych? Z wyrazami szacunku Witold Tumanowicz Poseł na Sejm RP

Interpelacja w sprawie dramatycznej sytuacji polskiej grupy pacjentów zmagających się z deficytem lizosomalnej kwaśnej lipazy (LAL-D)

01Treść pytania

02Odpowiedzi Ministerstwa1 odpowiedź

03Powiązane

Komentarze do interpelacji